Apakah itu demam Mediterranean keluarga (FMF)?

Demam Mediterranean Familial adalah penyakit keturunan autosomal resesif yang menunjukkan dirinya dengan aduan sakit perut dan demam dalam serangan dan boleh dikelirukan dengan apendisitis akut.

Apakah Penyakit FMF (Demam Mediterranean Keluarga)?

Demam Mediterranean Familial sering dilihat terutamanya di negara-negara yang bersempadan dengan Mediterranean. Ia adalah perkara biasa di Turki, Afrika Utara, Armenia, Arab dan Yahudi. Ia secara amnya dikenali sebagai Familial Mediterranean Fever (FMF).

Penyakit FMF dicirikan oleh sakit perut, sakit dan rasa pedih pada sangkar rusuk (plevititis) dan sakit sendi dan bengkak (arthritis) akibat keradangan lapisan perut, yang berulang dalam serangan dan mungkin berlangsung 3-4 hari. Kadangkala, kemerahan kulit di bahagian hadapan kaki juga boleh ditambah pada gambar. Secara amnya, aduan ini boleh hilang dengan sendirinya dalam masa 3-4 hari, walaupun tiada rawatan diberikan. Serangan berulang menyebabkan protein yang dipanggil amyloid terkumpul di dalam badan kita dari semasa ke semasa. Amyloid paling kerap terkumpul di dalam buah pinggang, di mana ia boleh menyebabkan kegagalan buah pinggang kronik. Pada tahap yang lebih rendah, ia mungkin terkumpul di dinding vaskular dan menyebabkan vaskulitis.

Penemuan klinikal berlaku akibat mutasi dalam gen yang dipanggil pyrin. Ia dihantar secara genetik. Walaupun kehadiran dua gen berpenyakit bersama menyebabkan penyakit, membawa gen penyakit tidak menyebabkan penyakit. Orang-orang ini dipanggil "pembawa".

Apakah Gejala Demam Mediterranean Keluarga (FMF)?

Demam Mediterranean Keluarga (FMF) ialah gangguan genetik yang biasa berlaku di rantau Mediterranean. Gejala FMF boleh nyata sebagai sawan demam, sakit perut yang teruk, sakit sendi, sakit dada dan cirit-birit. Sawan demam bermula secara tiba-tiba dan biasanya berlangsung dari 12 hingga 72 jam, manakala sakit perut mempunyai ciri yang tajam, terutamanya di sekitar pusat. Sakit sendi dirasai terutamanya pada sendi besar seperti lutut dan buku lali, manakala sakit dada boleh berlaku di sebelah kiri. Cirit-birit boleh dilihat semasa serangan dan biasanya boleh dirasai untuk masa yang singkat.

Bagaimanakah Penyakit Demam Mediterranean Keluarga (FMF) didiagnosis?

Diagnosis dibuat berdasarkan penemuan klinikal, sejarah keluarga, penemuan pemeriksaan dan ujian makmal. Ujian ini, bersama dengan ketinggian leukosit yang tinggi, peningkatan pemendapan, ketinggian CRP dan ketinggian fibrinogen, menyokong diagnosis Demam Mediterranean Keluarga. Faedah ujian genetik pada pesakit adalah terhad kerana mutasi yang dikenal pasti setakat ini hanya boleh didapati positif dalam 80% pesakit Demam Mediterranean Keluarga. Walau bagaimanapun, analisis genetik mungkin berguna dalam kes atipikal.

Adakah mungkin untuk merawat Penyakit Demam Mediterranean Keluarga (FMF)?

Telah ditentukan bahawa rawatan colchicine bagi Demam Mediterranean Familial menghalang serangan dan perkembangan amiloidosis dalam sebahagian besar pesakit. Walau bagaimanapun, amyloidosis masih menjadi masalah serius pada pesakit yang tidak mematuhi rawatan atau tertangguh dalam memulakan colchicine. Rawatan colchicine harus sepanjang hayat. Adalah diketahui bahawa rawatan colchicine adalah rawatan yang selamat, sesuai dan penting untuk pesakit dengan demam Mediterranean keluarga. Ia disyorkan untuk digunakan walaupun pesakit hamil. Colchicine tidak terbukti mempunyai kesan berbahaya kepada bayi. Walau bagaimanapun, adalah disyorkan bahawa pesakit hamil dengan demam Mediterranean keluarga menjalani amniosentesis dan memeriksa struktur genetik janin.