Apakah penyakit SMA? Apakah simptom dan kaedah rawatan penyakit SMA?

SMA , juga dikenali sebagai Spinal Muscular Atrophy , adalah penyakit jarang berlaku yang menyebabkan kehilangan dan kelemahan otot. Penyakit ini, yang menjejaskan mobiliti dengan menjejaskan banyak otot dalam badan, mengurangkan kualiti hidup orang dengan ketara. SMA, yang dianggap sebagai punca kematian paling biasa pada bayi, adalah lebih biasa di negara barat. Di negara kita, ia adalah penyakit yang diwarisi secara genetik yang dilihat pada kira-kira satu bayi dalam 6 ribu hingga 10 ribu kelahiran. SMA adalah penyakit progresif yang dicirikan oleh kehilangan otot yang berasal dari neuron motor yang dipanggil sel pergerakan.

Apakah penyakit SMA?

Ia adalah penyakit yang diwarisi secara genetik yang menyebabkan kehilangan neuron motor tulang belakang, iaitu, sel saraf motor dalam saraf tunjang, menyebabkan kelemahan dua hala dalam badan, dengan penglibatan otot proksimal, iaitu, dekat dengan pusat badan, membawa kepada kelemahan progresif dan atrofi, iaitu kehilangan otot. Kelemahan di kaki lebih ketara daripada di lengan. Oleh kerana gen SMN dalam pesakit SMA tidak dapat menghasilkan sebarang protein, sel saraf motor dalam badan tidak boleh diberi makan dan akibatnya, otot sukarela menjadi tidak dapat berfungsi. SMA yang mempunyai 4 jenis berbeza juga dikenali sebagai "sindrom bayi longgar" dalam kalangan orang ramai. Di SMA, yang dalam beberapa kes bahkan membuat makan dan bernafas menjadi mustahil, penglihatan dan pendengaran tidak terjejas oleh penyakit ini dan tiada kehilangan sensasi. Tahap kecerdasan seseorang itu normal atau melebihi normal. Penyakit ini, yang dilihat sekali dalam setiap 6000 kelahiran di negara kita, dilihat pada anak-anak ibu bapa yang sihat tetapi pembawa. SMA mungkin berlaku apabila ibu bapa meneruskan kehidupan sihat mereka tanpa menyedari bahawa mereka adalah pembawa, dan apabila gangguan dalam gen mereka diturunkan kepada anak. Insiden SMA pada kanak-kanak ibu bapa pembawa ialah 25%.

Apakah simptom penyakit SMA?

Gejala Atrofi Otot Tulang Belakang mungkin berbeza bagi setiap orang. Gejala yang paling biasa ialah kelemahan otot dan atrofi. Terdapat empat jenis penyakit yang berbeza, dikelaskan mengikut umur permulaan dan pergerakan yang boleh dilakukannya. Walaupun kelemahan yang dilihat pada pesakit jenis-1 pada pemeriksaan neurologi adalah umum dan meluas, pada pesakit SMA jenis-2 dan jenis-3, kelemahan dilihat pada proksimal, iaitu otot yang dekat dengan batang. Biasanya, gegaran tangan dan kedutan lidah boleh diperhatikan. Disebabkan kelemahan, scoliosis, juga dipanggil kelengkungan tulang belakang, mungkin berlaku pada sesetengah pesakit. Gejala yang sama boleh dilihat dalam penyakit yang berbeza. Oleh itu, sejarah pesakit didengari secara terperinci oleh pakar neurologi pakar, aduannya diperiksa, EMG dilakukan dan ujian makmal dan pengimejan radiologi digunakan kepada pesakit apabila dianggap perlu oleh doktor. Dengan EMG, pakar neurologi mengukur kesan aktiviti elektrik di otak dan saraf tunjang pada otot di lengan dan kaki, manakala ujian darah menentukan sama ada terdapat mutasi genetik. Walaupun simptom berbeza-beza bergantung pada jenis penyakit, ia biasanya disenaraikan seperti berikut:

• Otot yang lemah dan lemah yang membawa kepada kekurangan perkembangan motor
• Refleks berkurangan
• Gegaran di tangan
• Ketidakupayaan untuk mengekalkan kawalan kepala
• Kesukaran memberi makan
• Suara serak dan batuk lemah
• Kekejangan dan kehilangan keupayaan berjalan
• Ketinggalan di belakang rakan sebaya
• Kerap jatuh
• Kesukaran duduk, berdiri dan berjalan
• Terkebil-kebil lidah

Apakah jenis penyakit SMA?

Terdapat empat jenis penyakit SMA yang berbeza. Klasifikasi ini mewakili umur di mana penyakit itu bermula dan pergerakan yang boleh dilakukannya. Semakin tua umur di mana SMA menunjukkan simptomnya, semakin ringan penyakit itu. SMA Jenis-1, yang gejalanya dilihat pada bayi berumur 6 bulan ke bawah, adalah yang paling teruk. Dalam jenis-1, pergerakan bayi yang perlahan mungkin diperhatikan pada peringkat terakhir kehamilan. Gejala terbesar pesakit SMA jenis-1, juga dipanggil bayi hipotonik, adalah kurang pergerakan, kurang kawalan kepala dan jangkitan saluran pernafasan yang kerap. Akibat jangkitan ini, kapasiti paru-paru bayi berkurangan dan selepas beberapa ketika mereka perlu menerima sokongan pernafasan. Pada masa yang sama, pergerakan lengan dan kaki tidak diperhatikan pada bayi yang tidak mempunyai kemahiran asas seperti menelan dan menghisap. Walau bagaimanapun, mereka boleh membuat hubungan mata dengan pandangan meriah mereka. SMA Jenis-1 adalah punca kematian bayi yang paling biasa di dunia.

SMA jenis-2 dilihat pada bayi berumur 6-18 bulan. Walaupun perkembangan bayi normal sebelum tempoh ini, gejala bermula dalam tempoh ini. Walaupun pesakit jenis-2 yang boleh mengawal kepala mereka boleh duduk sendiri, mereka tidak boleh berdiri atau berjalan tanpa sokongan. Mereka tidak mengesahkan sendiri. Gegaran di tangan, ketidakupayaan untuk menambah berat badan, kelemahan dan batuk mungkin diperhatikan. Pesakit SMA jenis-2, di mana kelengkungan saraf tunjang yang dipanggil scoliosis juga boleh dilihat, sering mengalami jangkitan saluran pernafasan.

Gejala pesakit SMA jenis-3 bermula selepas bulan ke-18. Pada bayi yang perkembangannya normal sehingga tempoh ini, ia mungkin mengambil masa sehingga remaja untuk gejala SMA dapat diperhatikan. Walau bagaimanapun, perkembangannya lebih perlahan daripada rakan sebayanya. Apabila penyakit itu berkembang dan kelemahan otot berkembang, kesukaran seperti kesukaran berdiri, ketidakupayaan untuk menaiki tangga, kerap jatuh, kekejangan secara tiba-tiba, dan ketidakupayaan untuk berlari dihadapi. Pesakit SMA Jenis-3 mungkin kehilangan keupayaan untuk berjalan pada usia lanjut dan mungkin memerlukan kerusi roda, dan scoliosis, iaitu kelengkungan tulang belakang, mungkin diperhatikan. Walaupun pernafasan jenis pesakit ini terjejas, ia tidak sekuat dalam jenis-1 dan jenis-2.

SMA Jenis-4, yang diketahui menunjukkan simptom pada masa dewasa, adalah kurang biasa daripada jenis lain dan perkembangan penyakit lebih perlahan. Pesakit jenis-4 jarang kehilangan keupayaan untuk berjalan, menelan dan bernafas. Kelengkungan saraf tunjang boleh dilihat pada jenis penyakit di mana kelemahan boleh dilihat pada lengan dan kaki. Pada pesakit yang mungkin disertai dengan gegaran dan kedutan, otot yang dekat dengan batang biasanya terjejas. Walau bagaimanapun, keadaan ini secara beransur-ansur merebak ke seluruh badan.

Bagaimanakah penyakit SMA didiagnosis?

Oleh kerana penyakit atrofi otot tulang belakang menjejaskan pergerakan dan sel saraf, ia biasanya diperhatikan apabila kelemahan dua hala dan had pergerakan berlaku. SMA berlaku apabila ibu bapa memutuskan untuk mempunyai bayi tanpa menyedari bahawa mereka adalah pembawa, dan gen yang bermutasi dihantar daripada kedua ibu bapa kepada bayi. Sekiranya terdapat pewarisan genetik daripada salah seorang ibu bapa, status pembawa mungkin berlaku walaupun penyakit itu tidak berlaku. Selepas ibu bapa menyedari keabnormalan dalam pergerakan bayi mereka dan berunding dengan doktor, pengukuran saraf dan otot dilakukan menggunakan EMG. Apabila penemuan abnormal dikesan, gen yang mencurigakan diperiksa dengan ujian darah dan SMA didiagnosis.

Bagaimanakah penyakit SMA dirawat?

Tiada rawatan muktamad untuk penyakit SMA lagi, tetapi kajian diteruskan pada kelajuan penuh. Walau bagaimanapun, kualiti hidup pesakit boleh ditingkatkan dengan menggunakan rawatan berbeza untuk mengurangkan gejala penyakit oleh doktor pakar. Meningkatkan kesedaran saudara-mara pesakit yang didiagnosis dengan SMA tentang penjagaan memainkan peranan penting dalam memudahkan penjagaan di rumah dan meningkatkan kualiti hidup pesakit. Memandangkan pesakit SMA jenis-1 dan jenis-2 biasanya meninggal dunia akibat jangkitan paru-paru, adalah sangat penting untuk membersihkan saluran pernafasan pesakit sekiranya pernafasan tidak teratur dan tidak mencukupi.

ubat penyakit SMA

Nusinersen, yang menerima kelulusan FDA pada Disember 2016, digunakan dalam rawatan bayi dan kanak-kanak. Ubat ini bertujuan untuk meningkatkan pengeluaran protein yang dipanggil SMN daripada gen SMN2 dan membekalkan nutrisi sel, sekali gus melambatkan kematian neuron motor dan seterusnya mengurangkan gejala. Nusinersen, yang telah diluluskan oleh Kementerian Kesihatan di negara kita pada Julai 2017, telah digunakan dalam kurang daripada 200 pesakit di seluruh dunia dalam beberapa tahun. Walaupun ubat itu mendapat kelulusan FDA tanpa membezakan antara jenis SMA, tiada kajian ke atas pesakit dewasa. Memandangkan kesan dan kesan sampingan ubat yang mempunyai kos yang sangat tinggi tidak diketahui sepenuhnya, ia dianggap sesuai untuk menggunakannya hanya untuk pesakit SMA jenis-1 sehingga kesannya terhadap pesakit SMA dewasa dijelaskan. Untuk kehidupan yang sihat dan panjang, jangan lupa untuk menjalani pemeriksaan rutin oleh doktor pakar anda.